الحركة - الألم: كيف أعيش مع متلازمة إيلرز دانلوس
ينتقل العلم إلى الأمام - ربما يكون كاملاً في المستقبل سنكون قادرين على تعديل الجينوم البشري وهذا سوف يسمح بمكافحة الأمراض الوراثية. لكن لسوء الحظ ، لا تزال هناك اليوم أمراض يصعب تشخيصها ويستحيل علاجها. أخبرتنا ألكسندرا ب. عن الحياة مع أحدهم - متلازمة آيلرز-دانلوس.
التشخيص وسلسلة "العظام"
متلازمة Ehlers-Dunloc (SED) هي مرض وراثي في النسيج الضام. هو سبب عيوب في تخليق الكولاجين - البروتين الأكثر أهمية في العضلات والأوعية الدموية والعظام والغضاريف والأوتار ، والتكامل الخارجي لجميع الأجهزة. الكولاجين "يلتصق ببعضه البعض" ، ويمنحهم القوة والمرونة - الكولاجين "المكسور" لا يفي بواجباته. لا يساعد نفس البروتين في شكل أمبولات أو حقن: لا يعرف الجسم ما هو الكولاجين "الطبيعي" وهو غير قادر على إنتاجه وامتصاصه. لا تدعم الأربطة المفاصل - ولهذا السبب ، تحدث الالتواء. العمود الفقري غير مثبت في مكانه - ونتيجة لذلك ، يظهر انحناء. في معظم الأحيان ، توحد الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بهشاشة الأوعية الدموية ، وزيادة مرونة المفاصل ومرونة الجلد المذهلة ، مثلها مثل السيد فانتاستيك. وأيضا - ألم مستمر.
منذ الطفولة ، يؤلم ظهري. أخذني والداي إلى أفضل الجراحين وأخصائيي العظام وأطباء العظام ، لكن الجميع قالوا: "لديك انحناء في العمود الفقري ، اذهب للسباحة". بدون فحوصات كافية ، تم وصف علاج لم يضر به إلا. على سبيل المثال ، لا تأخذ التمارين البدنية في الاعتبار أن لدي نتوءات (هذه هي المرحلة الأولى من تكوين فتق الأقراص بين الفقرات) ، ويمكن أن تؤدي إلى فتق. أو التدليك الذي يحفز تدفق الدم إلى أسفل الظهر ، وهو أمر محظور في حالة التهاب بطانة الرحم (لقد علمت فقط بما لدي وبالصدفة قبل ستة أشهر - على الرغم من أنني زرت بانتظام أطباء أمراض النساء لسنوات عديدة وذكرت الألم وأعراض أخرى). قام كل طبيب تقريبًا بتوبيخ لي أو والدي بسبب عدم مواكبة صحته وإيصاله إلى مثل هذه الحالة. بمجرد أن سألني أحد الجراحين في مستشفى محلي عن ماذا أفعل بظهري ، أجاب: "لا شيء. انتظر سنوات من الألم".
في خريف عام 2016 ، كنت في حفل استقبال في أحد أفضل أخصائيي أمراض الدماغ. (أخصائي في أمراض العمود الفقري. - تقريبا. إد.) أمريكا اللاتينية. قابلتُ مكسيكيًا وطارت به غالبًا ؛ كان يعلم أن ظهري كان يؤلمني طوال الوقت ، وفي روسيا لم أستطع الحصول على استبيان ، وكتبت إلى أحد المتخصصين. لمدة يومين هناك ، تعلمت عن حالتي منذ أكثر من عشرين عامًا. بعد الفحص والعديد من صور الأشعة السينية ، جمع عالم الفقريات قائمة من الفحوص الإلزامية: التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي المحوسب وغيرها.
لقد تحول كل شيء منذ عام ، عن طريق الصدفة ، وذلك بفضل برنامج "العظام". هناك ، أصيب أحد المصابين بمتلازمة Ehlers - Danlos - ونفس الأعراض التي أصابني
في موسكو ، حاولت لمدة ثلاثة أشهر الحصول على إحالة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي. عندما وصف طبيب الأعصاب خبير الفقريات المكسيكي الأكثر خبرة بأنه أحمق ، فقد استنفد صبري. ذهبت إلى مدير المستشفى ، لكنها قالت إنني لن أحصل أبدًا على إحالة للتصوير بالرنين المغناطيسي في العمود الفقري ، لأنه يُحظر عليهم تعيين مثل هذا التحليل الحجمي. فقط بعد أن انفجرت في البكاء ، شفقت عليّ وأعطت التوجيه للتصوير المقطعي لقسم واحد من العمود الفقري ، رغم أنني كنت بحاجة لفحص أربعة. بعد ذلك ، لم استخدم الدواء المجاني مرة أخرى.
لقد تحول كل شيء منذ عام ، عن طريق الصدفة ، وذلك بفضل برنامج "العظام". هناك ، أصيب أحد المصابين بمتلازمة Ehlers - Danlos - ونفس الأعراض التي أصابني. لقد فوجئت بالتشابه ، وقرأت عن المرض على شبكة الإنترنت ، وسجلت في علم الوراثة في موسكو - المتخصص الروسي الوحيد الذي يحضر المؤتمرات الدولية المخصصة لـ EDS. جئت إلى حفل الاستقبال مع مجلد من التحليلات والاستنتاجات لجميع المتخصصين المحتملين. قام الطبيب بفحصها ، واستفسر عن أمراض الأقارب ، وفحصني وأكد لي افتراضه ، مما يجعل تشخيص متلازمة Ehlers-Danlos. من ناحية ، شعرت بالارتياح: أخيرًا ، أعلم أنه سيكون من الأسهل بالنسبة لي السيطرة على المرض. من ناحية أخرى ، بدا التشخيص وكأنه جملة ، لأن SED غير قابل للشفاء. عالم الوراثة بارتياح أن فرط الحركة ستنخفض مع تقدم العمر. ولكن لسوء الحظ ، فإن الأمراض المزمنة الأخرى التي تسببها المتلازمة لن تختفي في أي مكان.
الحياة مع متلازمة
احتمال وراثة متلازمة Ehlers - Danlos هو 50 في المئة ؛ هذا اليانصيب متعة. على الأرجح ، تعاني أمي من ذلك: فهي تعاني من نفس المشاكل والآلام ، لكنها لم تخضع للفحص. هناك ستة أنواع من متلازمة Ehlers-Danlos ، ولكل منها طفرة مختلفة في جينات معينة. على سبيل المثال ، في الأشخاص الذين لديهم نوع كلاسيكي ، يكون الجلد مرنًا ومطّال بشكل لا يصدق ، وفي الأشخاص ذوي الجلد الوعائي ، يمكن أن تصل الأوعية الهشة إلى تمزق الشرايين.
لديّ نوع من السيارات الفائقة السرعة من SED - يوجد في واحد من كل عشرة إلى خمسة عشر ألف شخص. مع ذلك ، يمكنك بسهولة تلف أي مفصل: الأصابع والركبة والفك العلوي. لم يجد العلماء بعد الجين المسؤول عن الطفرة في هذه الحالة ، مما يعني أنه لا يمكن التعرف على المرض بمساعدة الاختبارات. تتراوح احتمالية إصابة أطفالي بالمتلازمة أيضًا من خمسين إلى خمسين عامًا ، ولكن يبدو لي أعلى من ذلك: قرأت في مجموعات ناطقة بالإنجليزية أن جميع الأشخاص المصابين بالمتلازمة قد تم نقلهم إلى الأطفال تقريبًا. بالإضافة إلى ذلك ، في SED ، يعد الحمل والولادة أمرًا بالغ الصعوبة - أخبرني أحد علماء الوراثة عن هذا ، لكنني استمعت بشجاعة ، لأنني لا أخطط لإنجاب أطفال.
تترافق متلازمة Ehlers-Danlos مع أمراض جميع الأعضاء ، حيث يوجد نسيج ضام ، بالإضافة إلى مشاكل أخرى متعلقة بوظائف هذه الأعضاء. أعاني من التهاب مزمن في أوتار الساقين ، والصداع المزمن ، والتهاب الأذن الوسطى المزمن ، التهاب بطانة الرحم ، انحناء العمود الفقري مع نتوءات وتدهور أقراص الفقرية. هناك مشاكل في الجهاز الهضمي ، والسمع ، والأوعية ، والجلد: تهيج ، احمرار ، رد فعل على البرد والحرارة ، جفاف أبدي ، طفح مستمر ، ندوب من الخدوش.
الأشخاص الذين يعانون من تشخيصي معرضون للاكتئاب بسبب الألم المزمن: يصعب تحمله ويدركون أنه على مر السنين سيزداد سوءًا
كل يوم يصب رأسي والعنق وأسفل الظهر بسبب انحناء العمود الفقري والتوزيع غير الصحيح للحمل عند المشي. مفاصل الكاحل يصب بسبب الحركة العالية جدا ، تحدث إصابات منتظمة. لا أستطيع المشي دون النعال حتى في المنزل ، وإلا سوف تتحول ساقي.
بسبب التطور غير السليم للأنسجة الضامة ، كان من الضروري محاذاة الأسنان. أنا أيضًا مصاب بالحساسية تجاه عدد لا يحصى من المواد: المضادات الحيوية والأصباغ والمواد الحافظة. بسبب متلازمة التعب المزمن ، لا أستطيع حتى إتقان هذه المقابلة - الشاب يكتب الإجابات من الإملاء. الحصانة ليست شيئًا عنيفًا أيضًا: خلال عشرين عامًا أصيبت بالتهاب الشعب الهوائية (لم يكن من السهل علاجه بدون مضادات حيوية) والذبحة الصدرية وأمراض المناعة الذاتية والعديد من الحالات الأخرى. الأشخاص المصابون بتشخيصي عرضة للاكتئاب بسبب الألم المزمن: يصعب تحمله ويدركون أنه على مر السنين سيزداد سوءًا.
يتم تحديث قائمة الأمراض الخاصة بي باستمرار. منذ أكثر من ستة أشهر ، خلال الفحص التالي ، لاحظت أن لدي نتائج سيئة لاختبار الدم وأن المؤشرات تزداد سوءًا. منذ ذلك الحين ، محاولة معرفة ما هو الخطأ. يبدو لي أنني قد تجاوزت بالفعل جميع الأطباء الجيدين في موسكو ، أو أقل ، لكن لا أحد يعرف خصوصيات المرضى الذين يعانون من SED ، ويجب أخذهم في الاعتبار من أجل إجراء تشخيص صحيح. لذلك ، لا يمكن لأحد مساعدتي ، أو على الأقل توجيهي إلى التحليلات الضرورية. وفي معظم الأحيان ، لا يعتقد الأطباء ببساطة أن لدي متلازمة على الإطلاق - على الرغم من أنني دائماً أحمل ختام علم الوراثة معي. الذهاب المستمر للأطباء مجنون.
القيود والتغلب
على عكس الولايات المتحدة وبريطانيا العظمى وفرنسا والمكسيك وبلدان أخرى ، في روسيا يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos ، فإنهم لا يعانون من إعاقة ، لا في أحد الأمراض المرضية أيضًا. الدولة لا تساعد ، لا أستطيع تحقيق العلاج أو الامتحانات المنسوبة. لدي الكثير من الأمراض التي لا توجد فيها أموال إضافية ، وسأكون سعيدًا بعدم دفع عشرة آلاف مقابل اختبارات الدم. أو لتكون قادرة على الوقوف في أماكن للأشخاص ذوي الإعاقة ، والتي تقع بالقرب من مدخل المبنى - حتى أن مثل هذه الكمية الصغيرة تساعد عندما تحتاج إلى الذهاب إلى مكان ما أثناء هجوم مؤلم. لمدة عام ، تحاول دون جدوى العثور على طبيب يمكنه أن يقودني ، ويساعد في تصحيح الأمراض المصاحبة. ولكن في روسيا لا يوجد سوى اثنين أو ثلاثة من الوراثة المتخصصة على SED. لا توجد مجموعات دعم ناطقة باللغة الروسية ، لذلك أنا في مجموعات ناطقة باللغة الإنجليزية على Facebook.
لا تسبب SED الألم فقط ، ولكن أيضًا رد فعل شديد الحساسية: حتى أن هذا الشيء غير المهم ، مثل التبرع بالدم ، يدفعني إلى الجنون. في الطفولة كان من الصعب للغاية. يأخذ الألم كل الطاقة: أي إجراء يستحق الجهد الهائل. هجمات قوية من الغثيان والتنفس والدوار ، من الصعب التحدث. في بعض الأحيان تقوم الأجهزة اللوحية بإزالة الحالة جزئيًا ، ولكن في أغلب الأحيان لا. أحمل دائمًا مجموعة كاملة معي: مسكنات الألم العادية ، مسكنات الألم قوية للغاية لحالات الطوارئ ، عدة أنواع من إرخاء العضلات.
بعض الأشياء التي لا يمكنني القيام بها من حيث المبدأ ، لأنها تسبب الكثير من الألم: الخروج لفترة طويلة ، وحمل الطعام إلى المنزل من المتجر ، ونقل الأشياء وتحويلها ، والحصول على شيء من الرفوف العليا. هناك حالات تنجح في بعض الأحيان ، وأحياناً لا تنجح - إنها طهي ، وتحميل غسالة الصحون (والتي بدونها أجد صعوبة كبيرة) ، الغسيل إذا سقط يوم جيد ، أحاول أن أفعل أكثر من المعتاد بقليل. لكنني دائمًا ما أراقب الحمل - أخرجت مؤخرًا الملابس في الخزانة لعدة ساعات ، وبعد ذلك لم أستطع الخروج من السرير لمدة أسبوع. من الجيد: جميع الرجال الذين كنت معهم في علاقة ، أخذوا دائمًا معظم الواجبات المنزلية لأنفسهم.
يأخذ الألم كل الطاقة: أي إجراء يستحق الجهد الهائل. الألم الشديد يجعلك مريضًا ، يتنفس بشدة ، دوار ، يصعب التحدث إليه
حياتي تتكون من القيود والتغلب. يجب أن يسيطروا باستمرار على أنفسهم ، حتى لا يتعرضوا للإصابة. لا أستطيع الذهاب إلى الحمامات والساونا والركض والقيام بكل ما يعطي حمولة قوية على العمود الفقري. عندما كنت طفلاً ، شاركت في رياضة الفروسية وكنت أحلم دائمًا بالعودة إليها ، لكن هذا كان ممنوعًا بالنسبة لي. لعدة سنوات مارست فيها اليوغا ، فوجئ المعلمون بمرونتي - إنه نموذجي لـ SED. أحب السباحة ، والآن هذا هو الشيء الوحيد الذي يساعدني في تخفيف الألم. رفع الأشياء الثقيلة ، والانحناء ، والمشي لفترة طويلة - وليس بالنسبة لي. منذ خمس سنوات ، كنت أعشق المشي لمسافات طويلة في المدينة ، والآن أصبح هذا مستحيلًا: على الفور تقريبًا ، هناك ألم شديد في الظهر لا يزول لعدة أيام.
أنا محام في دراستي الأولى ، لكن قبل بضع سنوات غيرت مهنتي وحصلت على دبلوم آخر - مدرس اللغة الروسية كلغة أجنبية. كان هناك العديد من الأسباب ، ولكن الدافع كان حقيقة أن المحامين لديهم عمل مستقر. وأنا لا أستطيع الجلوس لفترة طويلة: ظهري يبدأ في إيذاء شديد. الآن أفعل ما أحب ، وفي الوقت نفسه يمكنني تكريس ما يكفي من الوقت للصحة. أحب العمل ، ولا أستطيع أن أتخيل حياتي بدونها ، لكنني بحاجة إلى تحديد الأولويات بوضوح. كمدرس ، أنا نفسي أعد الجدول ، مع إعطاء الوقت للتدريب. أذهب إلى حمام السباحة مرتين أو ثلاث مرات على الأقل في الأسبوع ، وأنا أدرس أيضًا في المنزل أو في القاعة وفقًا لبرنامج خاص. إذا كنت أعمل في الصباح ، فأنا آخذ الثانية في إطار الرياضة والترفيه.
أن تكون مرئيًا والتواصل مع الناس في لحظات الألم أمر لا مفر منه. في العمل ، أحتاج إلى أن أبدي اهتمامًا وحيويًا دائمًا - من الصعب الشعور بالألم المزمن. ثم أتناول الدواء وأعمل عليه. لقد تعلمت التعبير عن المشاعر التي لا أشعر بها. زملائي على يقين من أنني دائمًا في مزاج جيد ، رغم أنه في الواقع نادر الحدوث في لحظات الألم. يعرف الأصدقاء ما أشعر به ، لكن يبدو لي أنهم يعتقدون أنني أزيّن ، ولا يعرفون مدى شعوري بالضيق. من الصعب حقًا فهم الشخص الذي يتمتع بصحة جيدة.
بفضل حالتي ، لدي قوة إرادة ممتازة: يمكنني النهوض في الصباح الباكر في عطلة نهاية الأسبوع للذهاب إلى صالة الألعاب الرياضية ، وإجبار نفسي على القيام بشيء ما ، حتى لو كنت لا أريد ذلك
إن أكثر ما يخيفني هو أنه مع تقدم العمر ، ستزداد مشاكل العمود الفقري سوءًا: بسبب الانحناء ، يتم توزيع الحمل بشكل غير صحيح وتسارع التآكل الطبيعي - قد يحدث فتق في القرص ما بين الفقرات أو قد يحدث قرص العصب إذا لم تمارس التمارين العلاجية. إنه لأمر فظيع أن أفكر بما سيحدث خلال عشرين سنة ، إذا شعرت الآن بالضيق.
من ناحية أخرى ، يحفز هذا الخوف على فعل شيء الآن: الانخراط في الرياضة المسموح بها ، العمل ، السفر. كما هو الحال في أي موقف ، في الحياة التي تعاني من متلازمة مزمنة ، ليس فقط سلبي. بفضل حالتي ، لدي قوة إرادة ممتازة: يمكنني الاستيقاظ مبكرا في نهاية الأسبوع للذهاب إلى صالة الألعاب الرياضية ، وإجبار نفسي على القيام بشيء ما ، حتى لو كنت لا أريد ذلك. أفهم بوضوح عندما أحتاج إلى الراحة والاسترخاء لأشعر بالتحسن ، وعندما أكون كسولًا. بسبب التدريبات المنتظمة ، لديّ هيئة قوية مدربة ، يمكنني العمل على نفسي. ونظرًا لحقيقة أنني أشعر أحيانًا بالسوء ، لا أدخر شيئًا مهمًا وممتعًا فيما بعد. إذا كنت أرغب في تعلم أشياء جديدة ، فإنني أفعل ذلك على الفور. على سبيل المثال ، ذهب مؤخرا إلى رقصات أمريكا اللاتينية. وعلمتني هذه المتلازمة أيضًا كيف أكون أسهل في الحياة ونفسي: فكل شخص لديه خصوصيات - وكل ما لدي يجعلني أقوى.
الصور:salita2010 - stock.adobe.com (1 ، 2 ، 3)
