الميراث السيئ: هل يجب أن نخاف من الأمراض الوراثية؟
في كثير من الأحيان نفسر بعض الدول مع علم الوراثة.- الصحة السليمة "في الأب" ، وعدم تحمل الحليب "كما في الجدة" ، صوت وسمع ممتازين "في الجد الكبير". العديد من الأمراض هي أيضًا الأسهل لتفسيرها مع علم الوراثة ، في نفس الوقت ، كما لو كنا نتجاهل المسؤولية ، لأنه يمكننا التأثير على أسلوب حياتنا ، وليس الجينات. أخبرتنا إيرينا زيجولينا ، عالمة وراثة إكلينيكية في مركز أطلس الطبي ، عما تؤثر الوراثة حقًا (على الأقل وفقًا للبيانات المثبتة) وما هي الآليات الموجودة في الحمض النووي التي تميز الناس عن بعضهم البعض.
كيف هي الكروموسومات
الكائن الحي لدينا هو البناء الأكثر تعقيدا يتكون من خلايا الطوب. في نواة كل خلية تحتوي على جزيء الحمض النووي ، الحلزون الملتوية بإحكام - إذا كنت تتكشف ، تحصل على خط بطول مترين. لراحة تخزين المعلومات ، يتم تعبئة جزيئات الحمض النووي بشكل مضغوط ككروموسومات - كتل منفصلة - في 23 زوجًا. كل كروموسوم في زوج (باستثناء كروموسوم XY في الذكور) يحمل نفس المعلومات الوراثية. هذا يضمن تكامل البيانات: إذا حدث شيء ما في نسخة واحدة ، يمكنك دائمًا قراءة المعلومات الصحيحة من نسخة أخرى.
يحتوي جزيء الحمض النووي نفسه على جينات عبارة عن مجموعات لا نهاية لها من أربعة نيوكليوتيدات - A و T و G و C. تم تسميتها بعد الأحرف الأولى من ما يسمى القواعد النيتروجينية التي تحتوي على - جوانيين ، أدينين ، ثيمين ، سيتوزين. تتشكل الأزواج دائمًا بطريقة معينة: الأدينين - مع الثيمين ، الجوانين - مع السيتوزين. هذا التنظيم المزدوج للجزيء هو الذي يسمح بتحريفه. الجين هو "تعليمة" يتم بموجبها تكوين البروتينات في الجسم التي تؤدي مجموعة متنوعة من الوظائف - من بناء الأنسجة إلى تنظيم الأعمال الدقيقة للدماغ. كل جين عبارة عن سلسلة من القواعد ، ويمكن أن يتكون الجين من عدة مئات من "الحروف" بالإضافة إلى عدة ملايين. على سبيل المثال ، يتم تشفير البروتين المطلوب "لتعبئة" الحمض النووي في الكروموسومات بواسطة جين قصير يتكون من 500 زوج أساسي. واحد من أطول الجينات في الجسم يشفر بروتين ديستروفين (وهو يشارك في بناء الأنسجة العضلية) ويتكون من 2.6 مليون زوج أساسي.
الجينوم البشري بأكمله هو 3.2 مليار زوج قاعدة. ومع ذلك ، ليس كل هذه الجينات. الجينات تشكل 2 ٪ فقط. أما الـ 98٪ الباقية فهي الحمض النووي غير المشفر ، والذي لا يزال العلماء يناقشونه. وفقًا لإحدى النسخ ، فإن هذه المناطق تنظم عمل الجينات ، ومن ناحية أخرى ، فإنها تسمى الحمل الوراثي الذي يزداد قليلاً مع كل جيل.
كيف تنشأ الطفرات
في بعض الأحيان تحدث بدائل في تسلسل القواعد التي تشكل الجينات. يمكن مقارنتها بالأخطاء الإملائية بالكلمات. اعتمادًا على مدى قوة "معنى" تغير كلمة الجين ، يتم تمييز الأشكال المتعددة والطفرات. الطفرات هي التغييرات التي تؤدي إلى حقيقة أن الجسم ينتج بروتينًا مع تغير وظيفةه بشكل كبير. على سبيل المثال ، مع بيلة الفينيل كيتون ، تحدث طفرة في الجين الذي يشفر الإنزيم الذي يعالج فينيل ألانين ، وهو حمض أميني موجود في جميع الأطعمة تقريبًا. بسبب الانزيم "المعيب" ، لا يستطيع الجسم امتصاص هذا الأحماض الأمينية - نتيجة لذلك ، يتراكم ويؤثر سامة على الجهاز العصبي.
إذا تغير "معنى" الكلمة الجينية بشكل ضئيل ، فإن البروتين يؤدي وظائفه بتغيرات طفيفة. على سبيل المثال ، يمكن لمجموعات مختلفة من هذه التغييرات - الأشكال المتعددة - تحديد ألوان مختلفة من العيون والشعر وحتى الحساسية الوراثية للأمراض المتكررة ، مثل مرض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية.
يمكن أن تحدث الطفرات ليس فقط داخل الجين ، ولكن أيضًا في الكروموسومات بأكملها. ثم يطلق عليهم الجينوم أو الكروموسومات. هذه هي إعادة ترتيب كبيرة (على سبيل المثال ، تغيير في عدد الكروموسومات) ، وأنها تؤدي إلى أمراض خطيرة. على سبيل المثال ، في متلازمة داون ، ليس لدى شخص اثنين ، ولكن ثلاثة كروموسومات حادية وعشرون ، وفي متلازمة شيريفسكي تيرنر ، يكون كروموسوم إكس الثاني مفقودًا. يمكن أن تكون الطفرات أيضًا في "قلعة" الكروموسومات - عندما تغير مكانها أو تندمج. غالبًا ما تكون ناقلات مثل هذه الطفرات صحية ، ولكن يزداد بشكل كبير خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة وراثية شديدة.
ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟
كل واحد منا منذ الولادة هو الناقل لمجموعة من الطفرات الجينية. نظرًا لأن كل كروموسوم يحتوي على نسخة ، فإن الطفرات ، كقاعدة عامة ، لا تعرف نفسها ولا تتطور الأمراض. ومع ذلك ، إذا أصبح حاملان لجينات نفس المرض زوجًا ، يكون خطر إنجاب طفل مصاب بالمرض 25٪. في الواقع ، لهذا السبب ، يُعتقد أن زواج القرابة أمر خطير - فالأشخاص الذين لديهم وراثة مماثلة لديهم مخاطر أكبر بكثير من تزامن حدوث طفرات.
كل شخص في المتوسط هو حامل صحي لما يصل إلى عشرة طفرات مرتبطة بأمراض وراثية نادرة - التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون ، ومرض تاي ساش ، وغيرها الكثير. الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا هي: نقص الصباغ الدموي (طفرة في جين HFE - ما يصل إلى حالتين لكل ألف) ، التليف الكيسي (طفرة في جين CFTR - ما يصل إلى خمس حالات لكل ألف) ، بيلة الفينيل كيتون (طفرة في جين PAH - ما يصل إلى حالة واحدة لكل ألف) ، اختلال وظيفي قشرة الغدة الكظرية (طفرة في جين CYP21 - ما يصل إلى حالة واحدة لكل ألف) ، صمم خلقي (طفرة في جين GJB2 - ما يصل إلى حالتين لكل ألف) ، العمى الخلقي (طفرات في جينات مختلفة - ما يصل إلى حالة واحدة لكل ألف) ، هنتنغتون HTT الجينات - ما يصل إلى خمس حالات لكل ألف) ، الورم العصبي الليفي (طفرة أنا في جين NF1 - ما يصل إلى أربع حالات لكل ألف) ، مرض الكلى المتعدد الكيسات (طفرة في جين PKD1 - ما يصل إلى ثماني حالات لكل ألف). لا يمكن علاج مثل هذه الأمراض تمامًا ، ولكن بمساعدة العلاج ، يمكن التخفيف من مظاهر المتلازمة إلى حد ما ، بطبيعة الحال ، اعتمادًا على شدتها. بما أن العديد من هذه الأمراض تعقد حالة الطفل بشكل خطير وحياته المستقبلية بالكامل ، فقد طور العلماء تدابير وقائية.
أتاح الطب الشخصي فحوصات وراثية للفحص تتيح لك فحص الحمض النووي للآباء والأمهات في المستقبل بحثًا عن طفرات مرتبطة بالأمراض الوراثية. إذا لم تكن الطفرات المحددة في الزوج مرتبطة بالمرض نفسه ، فإن خطر الطفل سيكون ضئيلًا ، ولكن إذا تم اكتشاف الطفرات نفسها ، يصبح الخطر مساويًا 25٪ ويعتبر مرتفعًا. يقدم عالم الوراثة للزوجين جميع التدابير الوقائية الممكنة حتى لا يرث الطفل هذه الطفرات ويولد بصحة جيدة: يمكن أن يكون هذا التلقيح الاصطناعي مع جنين صحي تم اختياره مسبقًا لهذا التحور أو التشخيص الوراثي قبل الولادة ، عند أخذ عينة من الخلايا الجنينية من امرأة حامل أو فحص حديثي الولادة على الفور عند الولادة.
ليست كل الطفرات من الآباء
يمكن الحصول على الطفرات أثناء الحياة - وغالبًا ما تتم دراستها في علم الأورام. تنقسم خلايا الجسم باستمرار ، ومع حدوث أخطاء في كل قسم ، فإن هذه عملية طبيعية. يتم تعويضه عن طريق الإنزيمات الخاصة التي تعيد الحمض النووي: إنها "تمحو" الأخطاء وتدخل العناصر الصحيحة في مكانها. ومع ذلك ، لعدة أسباب ، يمكن أن تتراكم الأخطاء - وإذا استمر خطأ واحد على الأقل في الجزء الترميز من الجينوم ، فقد يؤثر ذلك على عمل البروتينات ، بما في ذلك الإنزيمات. في حالة الإصابة بالسرطان ، تحدث مثل هذه الطفرات في الجينات التي تنظم انقسام الخلايا - ونتيجة لذلك ، تصبح غير خاضعة للمراقبة. والأكثر ضعفا في هذا الصدد هي الأنسجة التي تنقسم فيها الخلايا بشكل خاص: الظهارة المعوية والرئتين وأعضاء الجهاز التناسلي.
ويمكن أيضا طفرات الجينوم (الكروموسومات) يمكن الحصول عليها. على سبيل المثال ، في خلايا نخاع العظم ، يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى اندماج الجينات التي تنظم بعضها البعض ، مما يعطل انقسام الخلايا. يُعتقد أن العوامل الرئيسية التي يمكن أن تؤدي إلى تراكم الأخطاء هي تأثير الإشعاعات المؤينة (الأشعة السينية) بكميات كبيرة ، وتأثير المواد المسرطنة عند العمل في الإنتاج الخطير. هناك عوامل أخرى ، بما في ذلك البيئة ، تؤثر أيضًا ، ولكن بدرجة أقل.
ما هو دور الوراثة في الأمراض المتكررة؟
الأمراض الأكثر شيوعا ، بما في ذلك تصلب الشرايين والنقرس والسكري والسمنة وتسوس الأسنان ، لديها مكون وراثي معين. ولكن لا تزال متعددة العوامل ، وهذا يرجع إلى حد كبير إلى الظروف ، بما في ذلك نمط الحياة والتغذية. يسأل الأطباء من أي تخصص عما إذا كانت هناك حالات لمثل هذه الأمراض في الأسرة لمعرفة ما إذا كان هناك خطر متزايد ، ولكن عليك أن تفهم أن نفس مرض السكري يمكن أن يتطور لأسباب تتعلق بعادات الأكل ، حتى لو لم يكن لدى الأقارب ذلك. وعلى العكس من ذلك ، فإن المعرفة بمخاطرها تساعد على تناول نمط الحياة في الوقت المناسب والوقاية من هذه الأمراض.
هناك عامل وراثي والحساسية ، ولكن ليس أي - أولا وقبل كل شيء هو الربو والتهاب الأنف التحسسي والأكزيما. في الآونة الأخيرة ، أجريت دراسة ربطت بين علم الوراثة وتطور ما يسمى المسيرة التأتبية - مجموعة كاملة من أمراض الحساسية التي عادة ما تتطور من الطفولة المبكرة ، ويمر بعضها البعض أو تتواصل مع بعضها البعض. اليوم ، من المعروف أن سبعة مواقع في الحمض النووي مرتبطة بشكل موثوق بزيادة خطر الإصابة بالأكزيما المبكرة لدى الأطفال والربو المرتبط بحساسية الإزهار. بشكل عام ، فيما يتعلق بالحساسية ، فإن التغييرات الخطيرة والدائمة في الصحة ، وغالبًا ما تكون تدريجية ، لها أساس وراثي. إذا كانت جدتك تعاني في بعض الأحيان من حساسية تجاه أزهار الزيزفون ، وجدك - بالنسبة للحمضيات ، فليس من الغريب أن تصادفك هذا بسبب الوراثة. غالبًا ما تسمى الحساسية الأخرى بعدم التسامح ، أي عدم قدرة الجسم على معالجة مختلف المواد بشكل صحيح. التعصب (غالبًا اللاكتوز ، الغلوتين ، الكحول ، الكافيين) يرجع حقًا إلى علم الوراثة.
يميل الناس إلى ربط الأشياء الوراثية التي يصعب تفسيرها أو فهمها. "لديك مثل هذه الوراثة" - يمكن سماع هذه العبارة حتى من بعض الأطباء. وفقًا لإيرينا زيجولينا ، فإن العديد من الحالات المرتبطة فعليًا بالوراثة ، على سبيل المثال ، السماك المبتذلة ، تظل دون عناية ودون علاج مناسب. الحالات التي يصوغها الناس من خلال مظاهرهم ، على سبيل المثال ، "غالبًا التهاب في الحلق" ، "غالبًا ما تكون صداعًا - هذه هي الأم" - إنها الأعراض الشائعة فقط. بادئ ذي بدء ، من الضروري العثور على سبب وصف العلاج المناسب ، وعدم تحمل الوراثة الوهمية لهذه الحالات المتكررة.
الصور: vectorfusionart - stock.adobe.com (1 ، 2 ، 3)
