سيقول الحمض النووي: كيف ولماذا تثبت الأبوة
موضوع تعريف الأبوة الحب للاستغلال في البرامج التلفزيونية والبرامج التلفزيونية ، ومؤخراً ، طار العالم كله حول القصة باستخراج جثة سلفادور دالي بناءً على إصرار امرأة أطلقت على نفسها اسم ابنته. صحيح أن أبوة الفنان الكبير لم تتأكد. نحن نفهم كيف تعمل اختبارات الأبوة والنتائج التي يمكن أن تظهرها ، إلى جانب الخبراء: مارينا ديميدوفا ، المدير التنفيذي لشركة Medical Genomix ، وأولغا كوكورينا ، وهي طبيب وراثي في مختبر Invitro.
من ولماذا تجري اختبارات الأبوة
وفقًا لمارينا ديميدوفا ، يتم إجراء حوالي ثلاثة آلاف اختبار شهريًا في روسيا ، وهي أقل للفرد عدة مرات مقارنة بأوروبا وأمريكا. سوقنا غير مشبع ، والكثير من المستهلكين المحتملين ببساطة لا يعرفون أن اختبار الأبوة سهل وغير مكلف ودقيق للغاية. الآن السوق ينمو ولفترة طويلة سيكون في مرحلة النمو. يتم إرسال جزء صغير من العينات لتحليلها إلى المختبرات الأجنبية (بشكل رئيسي في الولايات المتحدة الأمريكية) ، ولكن يتم إجراء 90 ٪ في المختبرات العامة والخاصة الموجودة في روسيا. يلاحظ أولغا كوكورينا أن عدد الدراسات لإثبات الأبوة يتزايد كل عام ، لأن مثل هذه الاختبارات بدأت تتحدث علنًا وبدأ وعي المريض بهذه الخدمات في النمو. في Invitro ، يتم إجراء اختبار الأبوة والأمومة كل شهر من 50 إلى 100 شخص في جميع أنحاء روسيا.
يتقدم أشخاص مختلفون تمامًا لاختبارات الأبوة ، ولكل منهم قصته الخاصة - وغالبًا ما تكون مؤلمة. لا يتعين على الأطباء تقديم النصح لأحد الأشخاص فحسب ، بل غالبًا ما يتعمقون في الوضع العائلي. يريد الكثير من الناس التأكد من أنهم يدفعون إعالة الطفل إلى طفلهم ، وليس لشخص آخر ، يقيم البعض علاقة لإدخال الطفل في الوثائق وإضفاء الطابع الرسمي على الأبوة. في كثير من الأحيان ، يحضر الرجال حيث يتم العثور على الأطفال البالغين فجأة. كانت هناك حالات عندما جاء الناس إلى المختبر في طريقهم من مستشفى الولادة. وأحيانًا تحاول المرأة نفسها أن تفهم من هي التي لديها طفل ، لأنه خلال فترة الحمل كان هناك العديد من الشركاء الجنسيين. العملاء المتكرّرون هم جدات لا يثقن بزوجات أبنائهن. هم إما إجراء اختبار لتحديد العلاقة بين أنفسهم وحفيدهم ، أو أنها توفر مادة حيوية من الأب المزعوم ، وغالبا ما يكون سرا في نفسه. هذا ممكن أيضًا - تقول ديميدوفا إن الأبوة يجب تثبيتها على فرش الأسنان وأعقاب السجائر واللهايات وعلكة المضغ والسكاكين وحتى الحيوانات المنوية المجففة ، على الرغم من أن التشويه على الجزء الداخلي من الخد يعتبر مادة حيوية قياسية.
كيف يتم التحليل
تحتوي كل خلية بشرية على ستة وأربعين كروموسومات. الاستثناء هو الخلايا الجرثومية ، أي البيض والحيوانات المنوية. فيها ، الكروموسومات أصغر مرتين بالضبط ، ثلاث وعشرين قطعة لكل منهما. عندما يتحدون ويتشكل الجنين ، فإن كل شيء في خلاياه ينمو: ستة وأربعون كروموسومات ، نصفها من أمي وأبي. لذلك ، فإن الحمض النووي للطفل هو نصف الحمض النووي للأم ونصفه. هذا القانون هو أساس اختبار الأبوة.
كيف بالضبط الجينات الموروثة سوف تظهر نفسها من المستحيل التنبؤ. المظهر هو النمط الظاهري ، أي مجموعة من السمات التي تحدد كيف يبدو الشخص. الجينات ، بطبيعة الحال ، تؤثر عليها ، ولكن أكثر صعوبة مما تتخيل بعد دورة البيولوجيا المدرسية. في المهام المتعلقة بالبازلاء وذباب الفاكهة ، كان كل شيء بسيطًا: وُلدت نفس الهريسة من الأفق الأمامي بأجنحة مخططة ، ولم تنتج البازلاء الصفراء ذرية خضراء. الإنسان أكثر تعقيدًا بكثير ، ولدينا المزيد من الجينات (بما في ذلك الجينات التي لا تزال وظائفها غير معروفة) ، وبالتالي لا يمكن التنبؤ بنتيجة تأثير الجينوم على الخارج. يمكن للطفل أن يكون نسخة من الأم ، أو صورة للأب ، أو ربما شيء مثل الجد الأكبر ، الذي لم يتبق منه صورة واحدة.
لكن تحليل تسلسل الجينات سيظهر من الذي حصل عليه الطفل من الكروموسومات. لاختبار ، تحتاج أولاً إلى الحصول على عينات من الخلايا التي تحتوي على الحمض النووي - وهي موجودة في جميع خلايا الجسم ، وهي ليست صعبة للغاية ، ولكن من الأسهل العمل مع بعض أنواع المواد. لذلك ، يتم استخدام اللعاب أو الكشط من داخل الخد في الغالب للتحليل - إنه بسيط وغير مؤلم ولا يتطلب أي نفقات خاصة. نظرًا لأن كل شخص يمكنه جمع اللعاب على مسحة من القطن ، يتم استخدام طريقة الحصول على الحمض النووي في مجموعات "منزلية" للاختبار الوراثي: يمكنك جمع عينة من اللعاب وإرسالها عبر البريد.
في روسيا أيضًا ، هناك ميل نحو جمع المواد البيولوجية المنزلية - ووفقًا لمارينا ديميدوفا ، فإن هذا يكرر ما يحدث في أوروبا. على سبيل المثال ، في إنجلترا الآن ، يتم إجراء الاختبارات مع تحديد الهوية الشخصية للمحكمة فقط في المختبر ، ويتم إجراء جميع الفحوصات الإعلامية عن طريق أخذ المادة البيولوجية بشكل مستقل وإرسالها إلى المختبر عن طريق البريد أو البريد السريع. لاجتياز اختبار الأبوة ، يكفي الحصول على مجموعة في البريد ، ودفع ثمن التحليل عبر الإنترنت وإرسال المادة الحيوية إلى المختبر. العملية بسيطة لدرجة أن المزيد والمزيد من الناس يستخدمون هذه الطريقة. على الرغم من أن الكثيرين ما زالوا يفضلون الحضور شخصيا إلى العيادة ، حتى بالنسبة لاختبار المعلومات المعتاد دون إثبات شخصية.
بالطبع ، يمكن أيضًا استخدام الدم والأنسجة الأخرى للاختبار - على سبيل المثال ، في علم الطب الشرعي ، حيث يتم تحديد الحمض النووي وفقًا لما هو مطلوب. بعد الحصول على عينات في المختبر ، يقوم الباحثون بإجراء PCR (تفاعل سلسلة البلمرة) ، أي عمل نسخ متعددة من الحمض النووي. عندها سيكون من الأسهل مقارنة مع قاعدة البيانات - أو ، إذا كنا نتحدث عن إقامة علاقات ، مع الحمض النووي لشخص آخر. لمزيد من الصدف وكشفت ، وارتفاع درجة القرابة بين الناس. بسبب هذا الاختبار ، من الممكن التأكيد ليس فقط على الأبوة أو الأمومة ، ولكن أيضًا على روابط القرابة البعيدة - ومع ذلك ، في مثل هذه الحالات ، يمكن تحديد أن الأشخاص أقارب بعيدون فقط ، لكن لا يمكن تحديد من هو بالضبط. يستغرق الاختبار حوالي أسبوعين ، ويكلف حوالي خمسة عشر ألف روبل.
ما مدى دقة تحليل الحمض النووي؟
على الرغم من أنه نادراً ما يكون من الضروري التحدث عن دقة مائة بالمائة في الطب وعلم الأحياء ، فإن نتيجة تحليل الحمض النووي تقترب منه. إذا تزامنت هذه الأنماط ، فلا جدوى من إعادة فحصها - باستثناء اقتراح قصة معقدة بروح أوبرا الصابون حول التوائم المتماثلة المنفصلة التي تزعم أنها أب. من الناحية النظرية ، لا يزال العامل البشري ممكنًا - على سبيل المثال ، شخص ما خلط بين العينات وكانت النتيجة سلبية ، ولكن هذه مرة أخرى نظرية أقرب إلى مؤامرات الميلودراما أكثر من الحياة.
المختبرات التي تشارك في الاختبار ، تهتم بسمعتها: بعد كل شيء ، مسألة تأسيس القرابة حساسة ، ويمكن لنتائجها أن تغير حياة الناس. من غير المرجح أن تخسر المختبرات الأموال المستثمرة في المعدات بسبب الشائعات حول نتائج غير موثوقة. للسبب نفسه ، من غير المحتمل أن تحدث دراجات حول كيفية قيام شخص ما برشوة أحد المختبرات وتزويرها. على أي حال ، يتم حل أي شكوك عن طريق التحليل المتكرر في المختبر نفسه أو في مختبر آخر. النتيجة الإيجابية المزدوجة أو السلبية المزدوجة تلغي احتمال الخطأ.
يمكنك التحقق من الأبوة دون أب
التحقق من العلاقة هو الأكثر ملاءمة ، بالطبع ، "بخط مستقيم" ، بين الأطفال والآباء - في هذه الحالة ، كل شيء بسيط. يكفي مقارنة منطقتي الجينوم ، وسوف يتطابق عدد التطابقات مع نفسه. ولكن يمكنك تحديد درجة أخرى من القرابة - على سبيل المثال ، بين الجدة أو الجد والأحفاد. في هذه الحالة ، سيكون عدد المواقع المطابقة أقل من مقارنة عينات الأطفال والآباء ، ولكن أكثر من ذلك بكثير عند مقارنة الجينوم لشخصين غير مرتبطين. بطبيعة الحال ، لم يتم التأكيد بشكل مباشر على أبوة شخص معين - سيكون من الضروري إثبات عدم وجود أنواع أخرى من القرابة بين الأشخاص الذين تم اختبارهم.
هل من الممكن تحديد الأبوة أثناء الحمل
في بعض الحالات ، تثار مسألة الاختبارات الجينية أثناء الحمل - ولهذا هناك عدة طرق. معروف على نطاق واسع - بمساعدة السائل الأمنيوسي. إنه يحتوي دائمًا على خلايا الجنين ، حيث يتم عزل الحمض النووي اللازم للتحليل. العيب الواضح لهذه الطريقة هو غزوها: من أجل تناول السائل الأمنيوسي ، من الضروري إجراء عملية بزل السلى ، أي لاختراق أغشية الجنين. هذا يزيد من خطر الإجهاض. طريقة أخرى مماثلة هي خزعة الزغابات المشيمية ، حيث يتم أخذ الأنسجة المشيمة للتحليل. هذا هو أيضا إجراء الغازية التي يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض.
ولكن هناك طرق لا تتطلب مثل هذه العمليات المعقدة. في عام 1997 ، تبين أن دم المرأة الحامل يحتوي على الحمض النووي الجنيني ، والآن تقدم المختبرات خيارات لإجراء اختبار ما قبل الولادة غير الغازية. إنها مصنوعة من الأسبوع التاسع من الحمل ، فهي آمنة للجنين - ومع ذلك ، فهي أغلى بكثير من أي اختبار آخر لتحديد الروابط العائلية. بالإضافة إلى ذلك ، هذه التكنولوجيا غير متوفرة في كل مختبر ، لأنها جديدة نسبيًا. بالمناسبة ، هذه الطريقة لعزل الحمض النووي للجنين لها تطبيق آخر: التحليل المبكر للجينات يكشف عن خلل في تطور الجنين ، تشوهات الكروموسومات ، مثل متلازمة داون ، وهذا يحدث بدقة أكبر من الموجات فوق الصوتية وغيرها من الطرق.
ماذا تفعل نتائج الدراسة
عندما يتعلق الأمر بالأبوة أو الأمومة ، تكون النتائج دقيقة: يتم تأكيد العلاقة أو دحضها. يمكن أن تكون النتائج هكذا فقط ، أي أن المختبرات لا تضع افتراضات ولا تحاول أن تخمن كيف لا يزال الناس الذين أحضروا المواد للتحليل متواصلين. لا يوجد خيار ثالث في مسائل الأبوة أو الأمومة ، ولكن يبدو أنه عندما يتعلق الأمر بإقامة علاقة بين الأخوات والأخوات والأقارب والأقارب على سبيل المثال. إذا تطابق الحمض النووي مع العدد المطلوب من المعلمات ، فإن النتيجة تبدو شيئًا مثل "القرابة ممكنة" ، إن لم يكن - "القرابة غير محتملة". ولكن إذا لم يكن هناك الكثير من المصادفات وليس القليل منها ، فقد تكون النتيجة غير مؤكدة.
يمكن إجراء التحليلات بشكل مجهول ، أي أن النتائج ستظهر الوجوه المجردة A و B ودرجة العلاقة المؤكدة بينهما. التحليلات المجهولة فقط لا تعني شيئًا للمحكمة - وغالبًا ما تقبل المحكمة عمومًا نتائج التحليلات التي تم تعيينها بموجب قرارها. إذا تم إثبات الأبوة في أمر قضائي ، فعلى الأرجح ، سيكون عليك الخضوع لفحص رسمي. لن تختلف العملية نفسها عن التحليل المعتاد ، باستثناء ميزات الأعمال الورقية - وبالطبع فإن إخفاء الهوية في هذه الحالة أمر غير وارد.
الصور:هنريك دوللي - stock.adobe.com ، mars58 - stock.adobe.com
