كيف يعمل الاختبار الجيني
ماشا فورسلاف
على مدى السنوات الخمس الماضية ، انخفضت تكلفة الاختبارات الجينية 10 مرات بالضبط: من 999 إلى 99 دولار كحد أدنى. بطبيعة الحال ، لا يمكن أن يؤثر ذلك على شعبيته: لا يريد شخص نادر الوصول إلى المعرفة التي كانت تبدو في السابق غير قابلة للوصول ، خاصةً إذا كانت هذه المعرفة عن نفسه. لكن هذه الاختبارات لا تعطي أي ضمانات وبيانات دقيقة ، ولكنها تشكل سمة عامة معينة للكائن الحي. اكتشف وندرزين كيفية عملها وسبب حاجتها ومن يستفيد من الاختبارات الجينية منخفضة التكلفة.
إذا كنت تستطيع وضع علامة "المألوف" لأي شيء متعلق بالوراثة ، ربما ، نعم ، الاختبارات الجينية هي المألوف. من نواح كثيرة ، لأنها أصبحت أكثر سهولة من أي وقت مضى: يمكنك الآن شراء مجموعة تحدد المخاطر الشخصية والعلاقات مع الأدوية وتساعد في تخطيط ولادة طفل ، وهذا بحد أدنى من الوقت والمال. ويلقى باللوم على الاختبارات الجينية أيضًا على الأنانية والنرجسية للجيل الحالي: حوت صغير سيخبر الجميع أو جميعهم تقريبًا عن الشيء الأكثر إثارة للاهتمام في العالم - العالم الداخلي الغني (بالطبع). واحدة من الخدمات الأكثر شعبية مماثلة تهدف إلى إزالة المعلومات الوراثية هي كاليفورنيا 23andMe.
لينا بوليجينامؤسس القارئ القديم
قررت تجربة 23andMe ، لأنها كانت غريبة للغاية وأعلنوا عن نموذج جديد للعمل في عيد الميلاد - 99 دولارًا لكل حوت بدلاً من 299 دولارًا وبدون اشتراك إضافي مدفوع. كنا في نيويورك وطلبنا صندوقًا (ولكن من أجل الاستخدام والإرسال ، اضطررنا إلى السفر لمدة 20 دقيقة بالقطار إلى نيوجيرسي ، لأن قوانين ولاية نيويورك تحظر جمع الحمض النووي الذي لا ينصح به الطبيب في المختبرات الحكومية). من ناحية ، تعلمت الكثير عن نفسي من الداخل ، والآن أعرف ما يجب الانتباه إليه ، ما هي علاقتي مع بعض الأدوية ، وقد يكون لأطفالي في المستقبل نقص في اللاكتوز. من ناحية أخرى ، تلقيت مصدرًا من جنون العظمة الذي أكدته رسميًا الأرقام ، وغالبًا ما يكون ذلك غير معقول. أريد حقًا أن تكون كمية المعلومات التي تم الحصول عليها من تحليل الحمض النووي في المستقبل القريب أكبر (الآن لا تزال باهظة الثمن). في 23andMe ، أنا معجب بكل شيء: تصميم وبساطة التوظيف والتعبئة والتغليف ، والموقع ، والحساب الشخصي ، وحقيقة أنه من الممكن إضافة أصدقاء مقربين تم تحليلهم ، ومقارنة جينات بعضهم البعض ، ومن ثم مناقشة لبقة من لديه نوع من رد الفعل على الهليون.
"مصدر الأرقام المؤكدة رسميًا من جنون العظمة" وعدم دقة البيانات - أو بالأحرى ، ليس الدقة التي يتوقعها الناس لأسباب مختلفة - العيبان الرئيسيان اللذان تعانيهما مجموعات سام-جين للقراءة. بالمناسبة ، من الواضح ما الذي يجب فعله: من الضروري أن نفهم أن البحوث المتعلقة بالمواد الوراثية على المستوى الذي تجري به الشركات 23 و الشركات المماثلة لها لا يمكن أن تستخدم مبدأ عملها لرسم شخص ما كتاب: لا تفحص الجينوم في خلية) للشخص ، ويقومون بالتحقق من وجود أو عدم وجود طفرات في نقاطها الفردية (SNP ، أو اللقطات). وحقيقة أن صحة الإنسان لا تحددها جيناتها فقط.
فلاديمير نعوموف
باحث ، مختبر الوراثة الجزيئية البشرية
هذه مبادرة قديمة: بمجرد اكتشاف الجينات ، أراد الجميع على الفور معرفة كل شيء عنهم. قبل ست سنوات ، عندما ظهر 23andMe ، قرروا جعل مثل هذه الشبكة الاجتماعية خارج هذا ووضع الاختبارات الجينية مباشرة إلى المستهلك (DTC) للجماهير. لكن التكنولوجيا التي تستخدمها هي وشركات مماثلة (الأشكال المتعددة ، أو اللقطات) ، تسمح لنا بتحديد فقط الاستعدادات للأمراض واسعة الانتشار: السكري وبعض أنواع الأورام ، على سبيل المثال. وهذه هي الأشياء التي تعرف حقا عن نفسك ؛ يمكنك الابتعاد عن هذه الأمراض عن طريق تغيير نمط حياتك قليلاً: تناولي طعامًا أقل حلوة أو تمرين أكثر أو العكس ، لا تشارك في بعض أنواع الرياضة حتى لا تتعرض للإصابة. صحيح ، يبدو لي أنك تحتاج أولاً إلى الذهاب إلى طبيب نفساني لفهم نوع الحالة النفسية التي أنت عليها ، ما إذا كان يمكنك التعامل مع هذه المعلومات وعدم دفع نفسك إلى نوع من الاكتئاب الرهيب ، ثم إجراء اختبار بهدوء.
لقد أصبح تنسيق 23andMe نفسه شيئًا من الماضي ببطء ، لأن التقنيات أصبحت أرخص: يمكنك إنشاء جينوم كامل أو نسخة ، أي جزء من الجينوم الذي يشفر البروتينات التي تقوم بعد ذلك ببعض الوظائف.
من المهم أن نتذكر أن ما يحدث لنا ليس فقط علم الوراثة. لا يوجد يقين من أن تعدد الأشكال يهيئ لمرض وسوف تمرض عليه بالتأكيد - يتكون دائمًا من مجموعة من العوامل: البيئة ، والسلوك ، ونفس علم النفس - ما يسمى علم التخلق ، طرق قراءة الشفرة الوراثية. يتحدد بالبيئة والسلوك والإحساس. هذا ليس مفهوما بالكامل ، ولكن هنا مثال على حقيقة أن علم التخلق يعمل في الواقع: جميع خلايانا لديها نفس الجينومات ، ولكنها كلها تقرأ بشكل مختلف ، وكل خلية تبدو مختلفة: الخلايا العصبية مختلفة عن خلايا الجهاز المناعي تلك هي من خلايا الكبد ، وهلم جرا.
وشيء آخر: جسمنا هو نظام معقد وغير خطي بحيث يمكن تسوية الانهيار في مكان ما بعشر طرق مختلفة بسبب تحولات الأيض ، وكل شيء سيكون على ما يرام.
اتضح ذلك: الاختبارات الجينية في المربع ، على الرغم من أنها ليست دقيقة بنسبة 100 ٪ وبسبب أسباب موضوعية لا يمكن أن تخبر كل شيء عن الشخص ، فهي مفيدة للغاية. أولاً ، يمكن أن يخبروا عن الاستعداد لبعض الأمراض الخطيرة ، وهذا بالفعل كثير ؛ ثانياً ، لديهم مستقبل عظيم: من المعروف بالفعل أن هناك جينات مسؤولة عن النزعة لمهنة معينة ، والوقت قريب عندما لا تخبر الاختبارات التحولات الفردية فحسب ، بل وأيضًا القسم الرياضي الذي يرسل الطفل إليه. حتى ينجح في الرياضة ، أو أي نوع من العمل يمكنك القيام به بشكل أفضل بسبب جينومك.
الصور: الصور عبر Shutterstock