"حتى ينفجر الشريان الأورطي": كيف أعيش مع متلازمة مارفان
وجود أمراض وراثية جديةلكن قلة من الناس تتخيل عددهم. لم يتم اكتشاف كل شيء عند الولادة: على سبيل المثال ، تصبح متلازمة مارفان معروفة في وقت لاحق. هذا هو مرض وراثي حيث تخليق تخليق بروتين الفيبيلين - هو المسؤول عن مرونة وانقباض النسيج الضام. تتأثر العديد من أجهزة وأنسجة الجسم: الأوعية والقلب والعظام والمفاصل والعينين والرئتين. عادة ما يكون الأشخاص المصابون بهذا المرض طويل القامة وذوي أذرع طويلة وساقين ويدين وقدمين. تسمى أصابعهم الممتدة في الكتب المدرسية الطبية "العنكبوت". يعتمد العلاج والتكهن بشكل مباشر على شدته: على سبيل المثال ، إذا تأثر الشريان الأورطي ، أكبر سفينة في جسم الإنسان ، تصبح الحالة مهددة للحياة. تحدثنا مع سفيتلانا هـ. عن كيفية عيشها مع متلازمة مارفان.
عمري ثلاثون عامًا ، وأصبح التشخيص معروفًا عندما كنت في السادسة من عمري. لقد نمت بسرعة ، وفي الفحص التالي المقرر ، سمع الطبيب نفخة قلبية. بعد ذلك ، تم استخدام علم الوراثة وكان التشخيص المفترض هو متلازمة مارفان. في حالة "المفترض" بقي لسنوات عديدة. لم يكن المرض مفهوما بعد ذلك بشكل جيد ، وكانت التوصيات الوحيدة هي ملاحظة طبيب القلب وحظر النشاط البدني. ومع ذلك ، أصبح من الواضح أن العلاج الطبيعي كان ضروريًا ، وذهبت للسباحة. لقد نجحت بشكل جيد: لقد شاركت في مدرسة الاحتياط الأوليمبية ، وفي سن التاسعة ، دعيت للانضمام إلى فريق محترف. ومع ذلك ، فإن أخصائي القلب وأولياء الأمور كانوا يعارضون زيادة الأحمال - مستاء ، لقد تخليت عن السباحة بشكل عام.
أثناء نضوجهم ، تفاقمت مشاكل القلب: لقد نشأت ، وتمدد الشريان الأورطي ، أكبر سفينة في الجسم. بالفعل في مرحلة الطفولة جميع المعلمات من الشريان الأورطي تجاوزت القيم الطبيعية حتى بالنسبة لشخص بالغ. كانت مشاكل صمامات القلب في ارتفاع أيضًا. عندما كان عمري عشر سنوات ، أتيحت لي الفرصة لحضور استشارة الأطباء - في ذلك الوقت كانت نادرة ، وحتى في الطب المجاني ، كانت الحالة صعبة. تم حل مسألة جراحة القلب ، ولكن لم يكن هناك مؤشر مباشر على العملية - مجرد "تدهور بطيئ" ، و "من غير المعروف كيف ستتصرف الأنسجة بعد العملية ، وربما تنتشر". وراثيًا ، لتأكيد أو رفض التشخيص ، لم يقدموا ذلك - سواء كان الأطباء غير مدركين لهذا الاحتمال ، أو إذا لم يكن موجودًا بعد ذلك.
مسار المرض صعب للغاية ، ويجب التعامل مع العلاج بمسؤولية ، لأنه ليس فقط نوعية الحياة ، بل هي أيضًا في خطر: وفقًا للإحصاءات ، 90-95٪ من المرضى لا يصلون إلى 40-50 عامًا
بشكل عام ، كانت الفحوصات الوحيدة مراقبة تخطيط القلب ، ECHO ، هولتر (ECG على مدار الساعة في ظروف النشاط اليومي العادي ، عندما يتم لصق مجسات ECG على الجسم. - Ed.) ، زيارات أمراض القلب والرعاية الداعمة والمشورة غير المؤذية. لم يكن جيدًا جدًا بالنسبة لي أن أتبعه. عندما كنت في الثالثة عشرة من عمري ، بعد أن قضيت في المنزل لمدة أسبوعين ودرجة حرارته أقل من أربعين عامًا ، كنت لا أزال أذهب إلى مستشفى الأمراض المعدية - وفي غرفة الطوارئ ، رأى الطبيب حنطي ، وتحول شاحبًا وأخبر والدتي أنني مصاب بالدفتريا. انفجرت أمي في البكاء ، ونُقلت إلى الجناح ووضعت في جناح مع المصابين بالأنفلونزا - وهو حل "رائع". حسنًا ، لم يتم تأكيد هذا التشخيص ، وما زلت لا أواجه الخناق. ومع ذلك ، فإن أي مرض ، وخاصةً يصيب الشعب الهوائية ، يؤثر سلبًا على القلب ، وهو أمر خطير في حالتي.
طيلة حياتي كنت أعيش مع تشخيص خلل التنسج الضام ، وكانت متلازمة مارفان مجرد نمط ظاهري ، مما يعني أنه كان لدي مظاهر متلازمة ، ولكن لم يتم تأكيد ذلك جينيًا. وفقًا لبعض الأطباء ، وخاصة أولئك الذين رآوني للمرة الأولى ، فقد كان غائبًا تمامًا - بعد كل شيء ، لم يكن هناك مجموعة كاملة من الأعراض الكلاسيكية. لديّ كل شيء بشكل طبيعي إلى حد ما مع عظام وحالة العمود الفقري ، بدلاً من عدسة العين ؛ يمكن أن يشتبه في هذا المرض فقط بسبب تشوهات في نظام القلب والأوعية الدموية ، وارتفاع النمو ، عنكبوتية (نفس "أصابع العنكبوت") وزيادة المرونة. حتى الآن ، عندما أخبر الأطباء عن حالة مرضي الشاذة ، أذكر خلل التنسج في كثير من الأحيان أكثر من متلازمة مارفان - وإلا فإنهم يتقدمون بأدب ويمرروا من الأذنين.
منذ أن لم أزعجني الألم ، عشت مثل مراهق عادي. قلقت أمي من قلبي ، لكن الوعي غير الكامل ساعدني على السير بهذه الطريقة بشكل أسهل. إذا ، إذن ، كانت على علم بجميع المفاجآت التي يمكن أن يسببها المرض ، لا أعرف كيف أتعامل مع هذا. أنا مسرور لأنها الآن لا تعرف أكثر من ذي قبل - الآن أفكر في قلبها. في الواقع ، كان من الممكن فقط تأكيد التشخيص في السنة الثلاثين من الحياة: لقد قمت بنفسي بتحليل الطفرات الجينية في إطار ما يسمى لوحة أمراض النسيج الضام. بمساعدتها ، كشفوا عن طفرة مميزة لمتلازمة مارفان ، ولكن ليس في "النقاط الساخنة" - ربما لهذا السبب لست ممثلًا نموذجيًا للمرض.
متلازمة مارفان مرض وراثي ، ولكن ليس من الضروري أن يحدث في أي من الأقارب. والداي ، على سبيل المثال ، ليس لديهما أي مظاهر ، سواء كانت خارجية أو "داخلية". يعتمد المرض على طفرات في الجين المسؤول عن تخليق الفيبيلين ، وهو البروتين الهيكلي الأكثر أهمية في المصفوفة خارج الخلية ، والتي تعطي مرونة وانقباض النسيج الضام. إنه يؤثر على الأعضاء ذات التركيز الأكبر للأنسجة الضامة: القلب والعينين والظهر والأربطة. لا يتم علاج المتلازمة ، ويتم توجيه أي علاج إلى أعضاء معينة محددة - على سبيل المثال ، يجب أن تأخذ دورة حبوب منع الحمل التي تساعد نظام القلب والأوعية الدموية. مسار المرض صعب للغاية ، ويجب التعامل مع العلاج بمسؤولية ، لأنه ليس فقط نوعية الحياة ، بل هي أيضًا في خطر: وفقًا للإحصاءات ، 90-95٪ من المرضى لا يبلغون 40-50 عامًا.
تتعلق القيود في المقام الأول بالجهد البدني. لا يمكنك ممارسة الرياضة الاحترافية ، على الرغم من المفارقات ، لدي الكثير من البيانات - على سبيل المثال ، النمو الطويل والمرونة الهائلة (لا يزال بإمكاني إلقاء ساقي على رأسي أو الجلوس في لوتس مع بدء التشغيل). تظهر للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان رياضة معقولة دون حركات مفاجئة ، مثل السباحة. عند السفر ، لا تعد مجموعة الإسعافات الأولية أكثر من تلك الخاصة بشخص عادي ، ولا توجد تفاصيل محددة - ولكنها هنا ليست حقيقة متلازمة ، بل هي درجة من مظاهرها.
بسبب "مسرح الدمى" ، كما كانوا يطلقون على الشاشة بيني وبين الأطباء العاملين ، سمعت طبيب التوليد يكرر باستمرار إلى المساعدين: "لا تمزّق القماش ، لا تمزّق النسيج!"
واجهت خطورة المشكلة عندما زوجي وأردت طفلاً. تم الحكم على أخصائي علم الوراثة بالتجربة أو الحمل المحتمل بعد جراحة القلب ، والتي لم يكن هناك دليل مباشر عليها. لقد أوضحوا لي أن وظيفة القلب كافية لدعم حياتي الخاصة ، ولكن أثناء الحمل يتضاعف الحمل. أصررت على أنه مع وجود درجة معتدلة نسبيا من الأضرار التي لحقت القلب والأوعية الدموية ، فإن الحمل الطبيعي ممكن. زرت جميع مراكز أمراض القلب في موسكو ، وأذرفت الكثير من الدموع وما زلت حصلت على إذن ، خاضع للمراقبة المستمرة من قبل طبيب القلب. لذلك ، بعد شهرين جئت للتسجيل في مركز القلب في الفترة المحيطة بالولادة ، والذي وافق على قيادتي.
بالطبع ، كان أمرًا مخيفًا جدًا لاتخاذ قرار بشأن الحمل ، خاصة بعد التوقعات الغامضة للأطباء - لا يزال الشريان الأورطي في مستوى دون الحرج. آمل أن تبقى هناك - إلى الحرجة سوى بضعة ملليمترات. تم غرس الأمل من قبل طبيب نسائي ، قضى نصف حياته في دراسة خلل التنسج الضام. بعد التحدث معها ، أدركت أنه إذا لم أحاول أن أحمل الطفل رغما عني ، فسوف أشعر بالأسف طيلة حياتي. في مكان ما بعمق ، أخذت المخاطرة وليس لدي أي ندم.
كان الحمل رائعًا ، وولدت ابنته في عملية قيصرية مخططة في وقت مبكر جدًا. كان الأطباء خائفين بشدة من أن الشريان الأورطي "يهتز" من الحمولات القصوى ، وسأموت في مستشفى الولادة ، حيث كنت أكثر النساء "ثقيلة" في المخاض. ابنتي هي انتصاري ، وقد اتصلنا بها فيكتوريا. بسبب "مسرح الدمى" ، كما كانوا يطلقون على الشاشة بيني وبين الأطباء العاملين ، سمعت طبيب التوليد يكرر باستمرار إلى المساعدين: "لا تمزّق القماش ، لا تمزّق النسيج!" - لكن في تلك اللحظة كنت مستعدًا لأي شيء ، طالما كان الطفل بخير. استمرت العملية مرتين كالمعتاد ، وكان الطبيب مبتلًا ، كما لو كان قد تم سكب دلو من الماء عليها. كادت أن أفقد الوعي بضع مرات ، فقد أخذني طبيب التخدير إلى روحي ، وبعد ذلك ، في العناية المركزة ، علمت أنني قد فقدت ما يقرب من لتر من الدم. لا تزال حالة نظام القلب والأوعية الدموية كما هي ، كما كانت قبل الحمل.
بالنظر إلى شبابي ، فهمت أنني محظوظ إلى حد ما ، إذا جاز التعبير. نعم ، لم أدخر من النمو المرتفع ، الصفيحة الموجودة على الأسنان ، كتف واحد فوق الآخر - بالطبع ، لقد وقفت من بين الحشود ، كان هناك سخرية بين أقرانهم ودموعهم في الليل في الحمام. ولكن كان الكثير من الناس ، وهذه هي الحياة في سن المراهقة. بعد التحدث مع أمهات الأطفال الذين يعانون من متلازمة مارفان الشديدة ، أدركت أن حياتي قد تكون أكثر صعوبة.
لقد غذيت تفاؤلي بنفسي ، بالحبوب - وفي الوقت نفسه أنا بجنون العظمة ، وهو متأصل في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان. هناك العديد من المقالات والمعلومات على الإنترنت ، والتي من السهل جدًا أن تشعر بالارتباك وتزيد من قوة نفسك. المهنيين الذين يفهمون المشكلة ، والوحدات. هناك مجموعات ومنتديات يصف فيها الأشخاص أعراضهم ، ويشاركونهم تجاربهم ، وحتى "يضبطوا" أنفسهم ويشخصون الآخرين ؛ لقد درس الكثيرون المشكلة جيدًا وسيعطون بعض الصعوبات لبعض الأطباء في هذا المجال. لكن الغالبية تكتب عن الحتمية ، وعن الألم المعنوي والبدني ، وعن البقاء على قيد الحياة - ولهذا السبب أنا لا أجلس في هذه المجموعات ، لا أريد أن أقود نفسي إلى مشاعر أعمق. بالطبع ، أنا أفهم وجهات نظري ، لكنني دائمًا أبحث عن أشياء إيجابية في العالم من حولي ، وأحاول ألا أتناول المشاكل - وإلا فإنه من الصعب للغاية الخروج من الذعر المتزايد. بالطبع ، ليس من الضروري أن تغض الطرف عن تشخيصك كما لو كان غير موجود - إنه ، وهو خطير للغاية ، لكن هذا ليس وصمة عار وليس جملة.
فقط الأشخاص الأقرب يعرفون بخصوصياتي ، والكثير من الناس من البيئة يسألون أسئلة عن الطفل الثاني. لكنني لا أستطيع اتخاذ قرار بشأن هذه الخطوة ، فقط لا تملك الحق. حتى قبل ولادة ابنتي ، تحملت مسؤولية كبيرة عنها وقبلها. قد أضطر إلى التعامل مع جراحة القلب ، وأنا خائف جدًا. على مر السنين ، أصبح جسدي يشعر بشكل متزايد ، يزداد عدد الزيارات إلى الأطباء كل عام - لكن هذا ليس سبباً للجلوس وعد الأيام المتبقية. يمكن أن يكون من الصعب للغاية بالنسبة لي. أفكار حول مصير ابنتي ، التي تبلغ من العمر عامين بالفعل ، وطول حياتها الخاصة ، لا يُسمح لنا أحيانًا بالنوم لأسابيع ، لكنني أفعل كل ما هو ممكن لتقليل مظاهر المتلازمة إلى الحد الأدنى - لأنه إذا استسلمت ، فلن يكون ذلك أفضل. تحتاج إلى أن تعيش حياتك ، وليس أن تعيشها.
الصور:spacedrone808 - stock.adobe.com (1 ، 2 ، 3)